Viện Nhân Quyền Việt Nam giới thiệu những tri thức nhằm biến đổi đất nước góp phần cùng Người Việt sống xứng đáng với phẩm giá con người.
Nguyễn Quang
Khoa
học về Hệ Gen (Genomics) và Y khoa Ứng hợp Cá nhân (Personalized Medicine) đang
cách mạng hoá nền Y tế Hoa Kỳ:
Những
điều chúng ta cần biết hôm nay
Phạm Hiếu Liêm
Gần đây trên mạng có
hai tin tức rất quan trọng về Y khoa nhưng không được nhiều người để ý và phổ
biến.
Trước đây, một khi bác
sĩ định ra bệnh một loại ung thư phổi thì tất cả bệnh nhân có cùng loại và cùng
thời kỳ sẽ được chữa trị giống nhau với nhiều phản ứng phụ mà lại ít công hiệu
đưa đến tử vong cao.
Mẩu tin thứ hai xuất hiện trên ‘time.com’ hồi đầu tháng Giêng năm
2015. Các nhà khảo cứu tại bệnh viện Johns Hopkins đã chứng tỏ rằng hai phần ba
(66%) ung thư của loài người là do đột biến ngẫu nhiên không may (unlucky
random mutation) của tế bào gốc (stem cell) nên càng sống lâu thì càng dễ bị
ung thư; tương tự như việc gặp tai nạn khi lái xe, càng lái nhiều thì tỷ lệ gặp
càng tăng. Môi trường, độc tố và di truyền chỉ là phần nhỏ trong việc gây ra
ung thư. Gen đột biến là lý do chính và ngoài tầm kiểm soát của con người.
Từ khi Chương trình
Giải mã Hệ Gen của loài người (Human Genome Project) được hoàn tất tại Viện Y
học Quốc gia (National Institute of Health) Hoa Kỳ năm 2003 mang đến sự phát
triển của Khoa Hệ Gen học (ck Khoa học về Hệ Gen), hai mẩu tin trên báo
hiệu cho chúng ta là giai đoạn Y khoa Ứng hợp Cá nhân dựa trên Khoa Hệ Gen học
đã đến và sẽ cách mạng hoá Y khoa, bắt đầu với ngành Ung bướu (Oncology) rồi
đến các ngành khác như Nhi khoa (Pediatrics), Thần kinh Tâm trí (Tâm Thần học,
Psychiatry), Dược khoa Trị liệu (Pharmacotherapy) và tất cả các chuyên khoa
khác trong Y học. Cuộc cách mạng này mang nhiều hứa hẹn tốt cho sức khoẻ của
nhân loại.
Tóm lược lịch sử Y
khoa từ Thượng Cổ đến Hiện Đại:
Từ thời Thượng Cổ và
Tiền Sử, mỗi bộ lạc đều có pháp sư, phù thủy dùng pháp thuật, nghi lễ và thảo
mộc để trị bệnh. Sang thời canh nông và có chữ viết, các nền văn minh cổ của
nhân loại đều có một nền Y khoa riêng để phục vụ nhu cầu y tế trong xã hội. Y
khoa phát triển hoặc trì trệ đồng nhịp với sự tiến hay thoái của các nền văn
minh trong lịch sử như Ai Cập, Hy Lạp, La Mã, Trung Hoa, Ả Rập và Âu châu Phục
hưng. Mặc dù ở địa điểm và niên đại khác nhau, các nền Y khoa nói trên có cùng
nguyên tắc là quan sát (observation), kinh nghiệm (experience) và truyền thống
(tradition). Y khoa truyền thống (Traditional Medicine) mặc dù hữu ích cho nhu
cầu y tế cuả dân chúng nhưng không có căn bản để tiến bộ nên thường dẫn đến tắc
nghẽn rồi từ từ suy thoái qua nhiều thế hệ. Thời Phục hưng ở Âu châu mang đến
tiến bộ trên nhiều phương diện kỹ thuật cũng như nghệ thuật, và một ngành học
mới làm thay đổi đời sống của loài người từ sau thời canh nông: Khoa học Thực
nghiệm với các môn Hoá học (Chemistry), Vật lý (Physics), Sinh Vật học
(Biology), Sinh Lý học (Physiology), v. v.. Các tiến bộ này dẫn đến cuộc Cách
mạng Kỹ nghệ tại Âu châu và Bắc Mỹ vào Thế kỷ thứ 19.
Claude Bernard xuất
bản cuốn “Lược dẫn về môn Y khoa Thực nghiệm” (Introduction to the Study of
Experimental Medicine) năm 1865 đánh dấu sự thay đổi quan trọng của ngành Y tại
các cường quốc kỹ nghệ Âu châu đương thời: từ Y khoa truyền thống sang Y khoa
với khoa học thực nghiệm. Y học Thực nghiệm Âu châu dẫn tới nhiều khám
phá khoa học quan trọng như Vi Trùng học (Microbiology) với các vĩ nhân như
Pasteur và Koch cùng các môn đệ đã giúp tìm ra cách chữa và phòng ngừa các bệnh
nhiễm trùng, cứu sống vô số mạng người và dẹp bỏ được các dị đoan còn sót lại
từ Y khoa Truyền thống ngày trước. Dân chúng Âu châu lúc ấy có hệ thống Y tế
với chất lượng cao nhất thế giới.
Ở Á châu, Nhật cũng
cải cách theo Y khoa Thực nghiệm trong thời Minh Trị Canh Tân và do đó có bộ
môn Vi Trùng học tân tiến với ảnh hưởng của Koch. Trung Hoa cũng bắt đầu cải
cách Y khoa sau Cách mạng Tân Hợi (1911) vì người cầm đầu cách mạng, Tôn Văn,
cũng là một Y khoa Bác sĩ từ Hawaii. Việt Nam lúc ấy là thuộc địa Đông Dương
của Pháp nên được người Pháp đem nền Tây Y thực nghiệm vào giúp mở mang hệ
thống Y tế cho người bản xứ. Vài đệ tử cuả Pasteur đã đến Việt Nam; đặc biệt
nhất là Yersin đã chọn nước ta làm quê hương thứ hai cho ông. Trường Y khoa Hà
Nội, và sau 1954 là Y khoa Sài Gòn, dưới sự lãnh đạo của Giáo Sư Huard và các
môn đệ người Việt đã đạt tiêu chuẩn khoa học tương đương với các trường ở Pháp.
Các Giáo sư Thạc sĩ (Professeur agrégé, Tenured Professor) Y khoa Pháp gốc Việt
đã điều hành và giảng dạy tại trường Y khoa Sài Gòn trong suốt hậu bán Thế kỷ
thứ 20.
Tại Hoa Kỳ, trong suốt
thời Cách mạng Kỹ nghệ, phần lớn ngành Y khoa còn lạc hậu so với Âu châu. Hệ
thống Y tế vẫn dùng lối truyền thống với nhiều khuynh hướng phản khoa học và
bịp bợm (Snake Oil Medicine). Cho đến đầu Thế kỷ thứ 20, Y khoa Thực nghiệm chỉ
có ở một vài trung tâm Y học lớn như Johns Hopkins và 4-5 nơi khác mà thôi.
Phần lớn các trường Y chỉ là trường dạy nghề và thiếu tiêu chuẩn khoa học để
khảo cứu tiến bộ, cho đến khi một nhà giáo dục, Tiến Sĩ Flexner, viết một tường
trình quan trọng về sự thiếu thống nhất và chất lượng thấp trong Y học của nước
Mỹ. TS Flexner kêu gọi nâng cao trình độ Y học ở Mỹ với sự thống nhất chất
lượng theo Y khoa Thực nghiệm và loại bỏ các trường thiếu tiêu chuẩn khoa học,
nhất là các trường đào tạo lang băm bịp bợm. Từ đó, Y khoa Mỹ từ từ bắt kịp Y
khoa Âu châu và cuối cùng, sau Thế Chiến thứ 2, đã vượt trội hẳn Âu châu cho
đến ngày nay.
Khuyết điểm của Y khoa
Thực nghiệm:
Y khoa Thực nghiệm là
một khoa học tinh vi với nhiều phương tiện ngày càng tối tân giúp định bệnh
chính xác và giúp bác sĩ hiểu rõ bệnh lý của chứng bệnh. Từ sự hiểu biết đó,
bác sĩ chọn phương pháp chữa trị hợp lý nhất được khoa học chứng tỏ là hiệu quả
để chữa cho bệnh nhân. Vì vậy, bệnh nhân có cùng một chứng bệnh sẽ được chữa
trị giống nhau theo đúng sách vở, mặc dù trên thực tế, bác sĩ không thể biết
trước ai sẽ lành bệnh và ai sẽ không thuyên giảm, hoặc tệ hơn, ai sẽ có phản
ứng xấu với thuốc men trị liệu. Một ví dụ cụ thể xảy ra hằng ngày tại phòng mạch
ở Mỹ: bệnh nhân nhiễm trùng đường tiểu được cho thuốc kháng sinh có chất sulfa
mặc dù người bệnh đó là da đen gốc Phi châu, mà khoa học đã biết 10% chủng tộc
ấy bị thiếu diếu tố Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD); do đó thuốc sulfa
sẽ huỷ hoại hồng huyết cầu. Chứng thiếu G6PD này xảy ra từ các vùng cư dân mà
tổ tiên bị sốt rét hành hạ nên đột biến di truyền hồng huyết cầu sinh hoá để
đời sau bớt chết vì ký sinh trùng sốt rét. Tổ tiên người Việt cũng điêu đứng vì
sốt rét nhưng ngày nay bao nhiêu bệnh nhân gốc Việt ở Mỹ được cấp thuốc có chất
sulfa? Có lẽ vì vậy nên không ít đồng bào vẫn thỉnh thoảng than phiền là thuốc
Tây “nóng” chăng! Một ví dụ nữa là nhiều di dân Việt bị nhiễm lao phổi, thường
là tiềm ẩn (latent TB infection) nhưng vẫn phải uống thuốc Isoniazid (INH)
trong 9 tháng theo qui định của Cơ quan Kiểm soát Dịch tễ Hoa Kỳ (CDC) để tránh
truyền nhiễm về sau. Tuy nhiên, ít bác sĩ để ý là đa số người Việt (và Hoa) có
di truyền biến chất acetylate trên thuốc INH rất nhanh, nên thường cần liều lượng
cao hơn bệnh nhân da trắng. Trong khi đó, người da trắng có nhóm không phân hoá
được gốc methyl từ thuốc, nên khi họ uống codeine (methyl morphine) để chống
đau thì sẽ không thấy công hiệu, vì họ sẽ không cô lập được morphine từ
codeine. Trong vài năm tới, Khoa Hệ Gen học, Dược khoa Trị liệu và Y khoa Ứng
hợp Cá nhân sẽ biến các ví dụ trên thành dĩ vãng xa xôi.
Quan trọng hơn nữa là
bất chấp tất cả các tiến bộ khoa học vượt bực của Y khoa Thực nghiệm trong hai
thế kỷ qua, ung thư vẫn còn bị xem là chứng nan y với nhiều tử vong. Mặc dù
việc định bệnh của các loại ung thư đã trở nên rất chính xác theo mô học bệnh
lý (histopathology), cách chữa trị vẫn còn quá thô sơ và thô bạo bao gồm giải
phẫu cắt bỏ, xạ trị hoặc hoá trị. Bệnh nhân bị hành hạ khủng khiếp vì xẻo cắt,
rụng tóc, đau đớn do các cách điều trị tàn nhẫn mà không biết có thoát khỏi
thần chết hay không. Đại đa số bệnh nhân ung thư trên 75 tuổi sẽ không được
chữa tận tình, vì ở tuổi cao, họ sẽ không chịu đựng được các biến chứng của các
phương pháp chữa trị. Khi khoa học bó tay thì lang băm lộng hành với các quảng
cáo bịp bợm để làm tiền, hay các mách thuốc ngây ngô trên diễn đàn mạng
(internet) khuyên ăn cái này, uống cái kia sẽ trị dứt ung thư. Vì sợ ung thư,
người ta còn là nạn nhân của các hù doạ vô căn cứ như vào xe hơi mới phải mở
cửa, xuống kính…, hay buồn cười hơn nữa là nhất định không ăn cánh gà để tránh
ung thư tử cung?! Chuyện dài này kể suốt ngày cũng không hết!
Hai mẩu tin ở đầu bài
này là tiếng gà gáy và tia sáng bình minh của cuộc cách mạng Y khoa đầu Thế kỷ
thứ 21: Từ Y khoa Thực nghiệm sang Khoa Hệ Gen học và Y khoa Ứng hợp Cá nhân.
Như đã thấy, 2/3 nguyên nhân của ung thư là do rủi ro từ tế bào gốc đột biến,
ngoài tầm kiểm soát của bệnh nhân. Môi trường và độc tố chỉ có ảnh hưởng khoảng
25 - 30% trên ung thư (dùng thuốc lá vẫn là yếu tố môi trường lớn nhất hiện
nay). Di truyền chỉ tác động trên 5 - 7% ung thư.
Tìm cho ra (sequence)
và phân tích (analysis) hệ gen của một tế bào ung thư của bệnh nhân, rồi đem so
sánh, đối chiếu với các hệ gen ung thư trong kho dữ liệu, có thể cho thấy một
cách chính xác sự đột biến bệnh lý của bướu, và giúp tìm ra đúng loại thuốc
chữa trị, nên một bà cụ 90 tuổi vẫn được chữa lành ung thư và lấy lại được sức
khoẻ!
Yếu tố cần thiết để
Khoa Hệ Gen học và Y khoa Ứng hợp Cá nhân có thể áp dụng hằng ngày tại phòng
mạch bác sĩ:
Sau khi chương trình
giải mã hệ gen của loài người (sequence search and analysis of human genome)
hoàn tất từ hơn mười năm trước, Khoa Hệ Gen học đã phát triển rất nhanh tại Hoa
Kỳ. Đó là nhờ kỹ thuật điện toán tối tân với tốc độ cực nhanh, là những yếu tố
rất quan trọng không thể thiếu. Kỹ thuật giải mã hệ gen của Khoa Hệ Gen học
tiến rất nhanh, đồng bộ với tiến độ của máy siêu vi tính: Với tốc độ máy vi
tính tăng gấp đôi mỗi sáu tháng trong hai năm vừa qua, kỹ thuật giải mã hệ gen
vẫn không vì thế mà mất độ chính xác. Nhờ vậy nên tổn phí cũng giảm xuống từ
hơn 5000 đô la cho việc giải mã một hệ gen của một khách hàng cách đây ba năm
xuống còn dưới 1000 đô cho mỗi người trong năm vừa qua (2014).
Các viện khảo cứu ung
thư làm việc cật lực và phát hiện nhiều đột biến bất thường trong gen của nhiều
chứng ung thư, tích luỹ chúng trong một kho dữ liệu (data base) khổng lồ, và
mỗi ngày vẫn phải bổ túc với các khám phá mới. Hiện nay, người ta giữ hệ gen
của một người khoẻ mạnh trong máy siêu vi tính; và đến khi cần, bác sĩ có thể
dùng kho dữ liệu về ung thư để tham khảo, tra cứu, từ đó sẽ biết là người này
có thể nhuốm loại ung thư nào trong tương lai hầu tìm cách ngăn ngừa. Hiện nay,
việc tham khảo và tra cứu này tốn vài trăm đô la. Tuy nhiên, khi kỹ thuật thêm
tiến bộ và với số người sử dụng dịch vụ này gia tăng, giá thành sẽ xuống. Thực
tế cho thấy, đã từng có người nhuốm ung thư, như bà cụ 90 tuổi kể trên, việc
đem gen trong bướu của người bệnh ra so sánh, đối chiếu với các hệ gen trong
kho dữ liệu ung thư là một việc làm hết sức cần thiết và hữu ích, qua đó bác sĩ
sẽ tìm ra loại đột biến gây ung thư; và nếu may mắn, kiếm được đúng thứ thuốc
để chữa trị cho lành hẳn.
Trong chuyên khoa săn
sóc trẻ sơ sinh (Khoa Sơ sinh học, Neonatology) hiện nay, máu cuống rốn của các
em mới sinh nên được cất giữ để bảo tồn tế bào gốc. Trong tương lai gần, khi
bảo hiểm Y tế chịu thanh toán y phí, hệ gen của các em sẽ được giải mã và giữ
trong hồ sơ vi tính để dùng trong phòng ngừa, và nếu cần, chữa trị các bệnh về
sau.
Những người mắc bệnh
mãn tính như tiểu đường (diabetes mellitus), bệnh tim mạch (cardiovascular
disease), ung thư (cancer), nếu có hệ gen giải mã và tồn trữ trong hệ thống
siêu vi tính, với Y khoa Ứng hợp Cá nhân phát huy từ việc sử dụng kho dữ liệu,
họ sẽ được chăm sóc tốt hơn nhờ chương trình phòng ngừa hiệu quả. Một khi nhuốm
bệnh cấp tính như nhiễm trùng cần thuốc kháng sinh thì bác sĩ sẽ biết ngay
thuốc nào không hợp, có thể gây biến chứng nguy hiểm, để tránh dùng. Các dược
sĩ phát thuốc các loại cũng sẽ biết để chỉ dẫn chính xác và dùng liều lượng
thích hợp cho bệnh nhân căn cứ vào dữ liệu từ máy vi tính để đề phòng phản ứng
thuốc trước khi họ phải hứng chịu hậu quả.
Hiện nay các trường Y
khoa lớn ở Hoa Kỳ đã có bộ môn học về hệ gen và y khoa ứng hợp cá nhân để khảo
cứu, dạy sinh viên, và săn sóc bệnh nhân, nhất là bệnh nhân ung thư.Trong 5 hay
10 năm tới, kỹ thuật của Khoa Hệ Gen học gắn liền với siêu vi tính sẽ càng phát
triển nhanh chóng và thực dụng. Phí tổn sẽ hạ xuống dần, và các hãng bảo hiểm Y
tế sẽ thấy là thà chịu một phí tổn ban đầu khoảng dưới 1000 đô la để giải mã hệ
gen cho mỗi bệnh nhân còn hơn là phải chi phí nhiều gấp bội về sau này cho suốt
đời người đó nếu như cứ dùng cách điều trị ít hiệu quả với hệ thống Y khoa Thực
nghiệm ngày nay.
Phạm Hiếu Liêm, MD
Former Jackson T. Stephens Professor and Vice-Chairman of the
Donald W. Reynolds Department of Geriatrics, UAMS
Phụ soạn: Lê Văn Thu, MD
